Klippel-Feil syndrome (KFS)是一種異常排列，首次由 Maurice Klippel 和 Andre Feil 在 1912 年紀錄，他們描述了患者具有短、蹼狀頸部、頸椎活動範圍減少以及低髮際線的三個症狀。現在分類經過多次修改，主要分為三類：Type I (大量頸椎融合)、Type II (一到兩個頸椎間隙融合) 和 Type III (涉及胸椎或腰椎的融合)，有報告顯示存在染色體顯性或隱性遺傳的案例
另一個脊椎異常block vertebrae (BV) 脊椎融合，單指脊椎中的兩個或更多椎骨融合在一起。融合可以發生在椎體（腹側）、椎弓（背側）或兩者同時。最常見的區域患有椎骨連接異常是在頸椎，也可能影響胸椎（軀幹）和較少影響腰椎的椎骨
流行病學
- Klippel-Feil syndrome 的確切發病率未知
- 全球盛行率約為1/40,000~1/42,000，女性盛行率略高於男性。最近的研究認為，無症狀患者的盛行率為每 172 人中有 1 人
病生理學
- KFS具體病因尚不明確，可能是胚胎發育早期頸椎未能正常分化或分割所致，也可能與血管干擾或全身胎兒損害有關。分子研究表示遺傳突變（如 MEOXI 基因，GDF6, GDF3, PAX1, RIPPLY2）可能參與病理過程，GDF6的蛋白質產物在骨頭關節形成的過程中是必須、GDF3與骨骼發育相關
- BV目前尚不清楚病因，可能與其他先天性疾病，如KFS和某些類型的軟骨發育不全有關
- 其他疾病或併發症可能引起類似Klippel-Feil症候群的症狀，非上述基因變異所造成的，例如兒童類風濕性關節炎或脊椎融合手術
相關疾病
- 與多種先天性異常相關，包括泌尿系統、肌肉骨骼系統、脊髓/神經系統、心血管系統和聽覺系統異常
- 泌尿系結構異常在 Klippel-Feil 患者中的發生率為 30-40%，常見的包括雙重集合系統、腎缺失、馬蹄形腎和反復腎盂腎炎
臨床表現
- 可能無明顯症狀，但大多有頸椎活動範圍受限、慢性頸部疼痛和僵硬。頭部運動受限通常由於頸椎融合導致，旋轉的喪失比屈伸的角度還多
- KFS典型表現包括短頸、蹼狀頸部和低發際線，這三種症狀不是都會出現，只有<50%的個案有。頭顱畸形，如頜骨異常、頜骨發育不良和齒顎畸形，可能伴隨此病症出現
- KFS大約有50%的患者會有脊椎側彎的症狀、50%有寰樞關節不穩定(Atlantoaxial Instability)、30%會出現腎臟疾病、30%出現聽力喪失
診斷
- 基於臨床表現和放射學檢查
- X光片可顯示頸椎的融合情況，而更詳細的影像學評估（如 CT 掃描或 MRI）可以更清晰地顯示融合的範圍和是否有相關結構受影響。肋骨X光評估可能的肋骨異常，例如多肋骨融合
- 核磁共振 (MRI) 適用於有神經功能缺陷的患者，以最準確地評估半脫位、脊髓受壓、椎管狹窄和其他神經異常
- 腎臟超音波 (US)：用於篩查腎臟異常。如果需要進一步確定腎臟異常，則應進行靜脈 (IV) 腎盂造影
治療
- 目前沒有治愈的方法，治療主要針對緩解症狀和改善生活品，目標是症狀管理，特別是緩解慢性疼痛和頸部僵硬，物理治療、運動療法和藥物治療用於改善患者的功能狀態
- 可以幫助改善頸部的活動範圍和減少疼痛。在少數的情況下，可能會考慮進行手術介入，以解除脊髓壓迫或矯正嚴重的頸椎畸形
- 注意融合區域的上下節脊椎壓迫狀況，融合的節數活動度受限，但大多非神經症狀來源，而是上下節的椎間盤更容易受到影響
- 運動參與限制： – 所有類型：避免有頭部和頸部外傷風險的接觸性運動和活動 – 類型 I 型：禁止參加接觸性運動 – 類型 II
- C2 或以上的一個或兩個間隙融合，頸椎活動度受限、枕頸畸形、C2 影響、頸椎不穩定、椎間盤疾病或退行性改變 → 絕對禁忌症
- C3 或以下的一個或兩個間隙融合，頸椎活動度正常且無枕頸異常，無 C2 影響，無不穩定，無椎間盤疾病，無退行性改變 → 無其他禁忌症；可以參加接觸運動
併發症
- 可能會有多種併發症，包括神經系統併發症如脊髓壓迫和神經根壓迫
- 骨關節併發症，如僵硬、畸形和慢性疼痛，也很常見，其他可能的併發症包括心血管、聽覺和泌尿系統異常
預後
- 預後因人而異，取決於症狀的嚴重程度和併發症的存在
- 許多患者可以通過適當的管理和治療維持良好的生活品質，但重度融合或嚴重併發症可能會導致長期的功能障礙，定期的跟蹤和監測是重要的。如果及早適當地治療這種疾病, 大多數 患者預後是好的。避免可能傷害頸部的活動， 因為這可能會導致進一步的傷害。在外力影響下可致血管神經損傷，造成嚴重後果
參考資料
Journal of Dental Research and Review 10(2):p 117-118, Apr–Jun 2023.
Diagnostics 2022, 12(1), 90;
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