色素沉著絨毛結節性滑膜炎 (Pigmented Villonodular Synovitis, PVNS) 是一種滑膜增生性疾病，涉及滑膜層異常增生，由於這種過度生長而產生的腫塊或腫瘤並不是癌性腫瘤，且不會擴散（轉移）到身體的其他部位，但是PVNS 是一種進行性疾病。它會症狀緩慢變差，並可能導致骨骼損傷和關節炎
VNS 分為局部型和彌漫型，這兩種類型可能代表同一疾病光譜的不同階段。局部型 PVNS 會導致單一部位的滑膜結節增生，而彌漫型則會影響整個關節滑膜。這些病變含有脂質巨噬細胞、巨細胞和含鐵血黃素 ( hemosiderin )，這些成分會導致關節炎和破壞
流行病學
- 年齡：最常見於 30 到 40 歲之間的患者，最小可見於 10 歲，最大可見於 70 歲，由於其緩慢的發作，從症狀出現到確診的中位時間可能約18 個月
- 發病率：一般人群中的發病率為每百萬人 1.8 例
- 性別：男女發病率相同
- 關節： 通常只涉及一個關節。在 80% 的患者中，膝關節受到影響，也可以影響髖關節、踝關節、肩關節和肘關節
病理生理學
PVNS 的具體病因尚不完全了解，可能與以下因素有關：
- 外傷：與局部反覆出血有關，會引發關節內反覆的出血，導致慢性炎症
- 代謝異常：滑膜內的代謝活動異常會引發局部炎症反應，吸引巨噬細胞和巨細胞並積累含鐵血黃素
- 腫瘤學說：儘管較罕見，有些 PVNS 病例中報導了惡性轉化的情況
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風險因子
- 目前尚未發現明確的風險因子，該病多發於活躍的成年人
- 某些患有 PVNS 的病人中，受影響關節的內襯中有少量細胞存在缺陷，使它們產生一種（CSF-1R）的蛋白質，研究顯示，這種蛋白質可能與 PVNS 有關
病史
- 發病過程緩慢，通常無外傷史，疾病早期，患者會出現受影響關節無法解釋的無痛腫脹，隨著腫瘤的擴大，疼痛和腫脹會導致受影響區域的中度至重度活動範圍限制
- 最常見的表現為單關節病變，尤其是膝關節，局部 PVNS 可能出現關節卡住或不穩定，最常見的是影響膝關節的髕股腔，在髕下脂肪墊處
- 彌漫型 PVNS 則通常伴有關節疼痛、腫脹和僵硬，經常被誤診為早期關節炎或半月板損傷
理學檢查
- 局部 PVNS：可觸診到滑膜腫塊，最常見於膝關節的前部區域，伴有壓痛和活動範圍的減少
- 彌漫型 PVNS：全關節腫脹，活動範圍減少，並伴隨壓痛，且活動時關節疼痛顯著
- 臨床上出現軟組織腫脹，但多數患者的常規血液發炎指數等，包括紅細胞沉降率和 C 反應蛋白並未升高
鑑別診斷
- 骨關節炎：臨床表現相似，但 PVNS 通常不伴有骨刺
- 血友病關節炎：臨床表現和影像檢查相似，但無血友病病史
- 類風濕性關節炎：PVNS 通常僅涉及單關節，且無類風濕關節炎的典型多關節影響
診斷工具
- X光片：可能顯示圍關節侵蝕或次生骨囊腫，但大多正常
- 超音波：確認關節軟組織腫脹跟發炎狀況
- CT：可看出骨頭侵蝕狀況
- MRI：對於 PVNS 的診斷具有高度敏感性和特異性，特別是能顯示滑膜增生和 hemosiderin 沉積，但早期不一定有辦法發現
- 關節液分析：抽取的關節液通常呈血性，這是 PVNS 的一個重要檢查
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治療
- 消炎止痛藥 (NSAIDs)：用於減少炎症和疼痛
- 皮質類固醇注射：可用於減輕關節腫脹和炎症，但不是首選治療
- 手術為首選治療方式，目的是通過滑膜切除來減少病變進展
- 局部 PVNS：通常採用關節鏡滑膜切除術，切除病變部位及其周圍健康滑膜。局部病變的復發率較低，通常對治療反應良好
- 彌漫型 PVNS：可能需要開放式滑膜切除術，尤其是病變範圍較廣或位於膝關節後方等關節鏡難以到達的區域時，往往更具侵略性，且更難治療
- 關節置換術：對於重度關節破壞或多次復發的病例，可考慮進行關節置換
- 輔助治療：對於廣泛或復發性 PVNS，可考慮放射治療或免疫療法
- 放射治療可作為術後輔助治療，可以縮小腫瘤，減少復發
- 有時用於治療廣泛性散發性 PVNS，通常保留給標準手術未成功的患者
預後
- 復發率：局部 PVNS 手術後的復發率較低，但彌漫型 PVNS 的復發率相對較高
- 併發症
- 併發症包括中度至重度的關節畸形、退化性關節變化和骨關節炎。如果關節炎變化導致關節表面的嚴重侵蝕，隨之而來的皮質骨破壞可能需要進行關節融合術或截肢
- 使用 pexidartinib 進行全身治療的主要風險因素是肝毒性，密切監測肝功能是關鍵
- 手術的併發症取決於採取關節鏡或開放式方法。開放手術與較長的住院時間和延長的恢復相關。關節鏡手術需要技術專業知識，並可能無法去除具有局部組織侵襲的大腫塊
後續追蹤
- 局部化的 PVNS 在手術後很少復發，擴散性 PVNS 的復發率通常約為 10%，但可以高達 30%以上。擴散性 PVNS 的患者在手術後需要醫生的追蹤，由於 瀰漫性PVNS 復發率較高，患者應定期進行影像學檢查以監控疾病進展
- PVNS 的轉移，無論是惡性還是良性，都是極其罕見的。但已經有文獻記載轉移到肺部、肌肉和淋巴結的案例
參考資料
- https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases--conditions/pigmented-villonodular-synovitis/
- Pigmented Villonodular Synovitis - Pathology - Orthobullets
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