Bertolotti Syndrome 變形脊椎是一種因腰骶區域先天性脊柱畸形所引起的下背痛症候群,最常見的特徵是第五腰椎(L5)橫突和骶骨或髂骨的非正常融合,導致異常的骨性結構,增加了該區域的機械壓力和疼痛風險。這種畸形稱為腰骶過渡椎骨 (lumbosacral transitional vertebrae, LSTV),該狀況可能會導致患者下背部疼痛和限制日常活動
流行病學
- Bertolotti Syndrome 的患病率約占一般人群的 4% 到 8%
- 由於其先天性的特徵,這一狀況可能在出生時即存在,但通常在患者的 20 到 30 歲間開始表現症狀
- 此病症在男性與女性中的發病率無明顯差異
- 根據 1984 年的Castellvi system進行定義。四種類型的 LSTV 包括
- 第一型-發育不良的橫突,寬度至少為 19 厘米:最常見42%
- 第二型-橫突生長導致不完全的骶化或腰化:38%
- 第三型-完全的橫突骶化/腰化:8%
- 第四型-混合完全骶化和不完全骶化:5%
病生理學
- 主要病因 是第五腰椎與骶骨或髂骨之間的過渡性結構異常,這可能是部分融合或完全融合,造成該區域的結構和動力學變化
- 有研究認為原因可能源於異常的髂腰韌帶,研究發現,在這類病人,位於異常關節一側的髂腰韌帶與其對側的韌帶相比,發育遠遠不足
- 這些結構異常會改變脊柱的力學負荷,導致周圍的軟組織和關節承受不正常的應力,進而引發慢性下背痛
- 位於過渡段正上方的椎間盤,大多是 L5-S1,通常退化的速度遠高於其他椎間盤,病理機制可能涉及骶髂關節炎、椎間盤突出或神經壓迫,這些因素都會加重下背痛症狀
風險因子
- 家族史:因為Bertolotti Syndrome具有先天性特徵,具有此類骨骼畸形的家族史可能增加患病風險
- 脊柱受傷史:脊柱或骶髂區域的創傷可能誘發或加劇症狀
- 過度使用:體力勞動或運動中重複的腰部運動,可能會使症狀更易出現
病史
- Bertolotti Syndrome 的患者通常會抱怨 下背痛,尤其是持續性的慢性疼痛,可能從青少年期或成年早期開始
- 疼痛通常在長時間站立、行走或進行體力活動後加劇,並且可能會伴隨 髖部疼痛 或 臀部疼痛
- 病史中,可能包含曾有過腰部創傷或持續性的 運動過度使用 經歷,這些都可能促使症狀惡化
理學檢查
- 體檢重點 包括脊柱的活動範圍檢查,特別是腰椎和骶髂關節區域。疼痛通常會隨著腰部的活動(如向前彎腰或側彎)而加劇
- 髖部和 骶髂關節 的觸診可能會引發疼痛,表明這些區域可能存在異常應力或炎症
- 下肢肌肉的力量和感覺通常無明顯異常,但在某些嚴重病例中,可能會有神經壓迫跡象,如 坐骨神經痛 或下肢麻木
鑑別診斷
- 椎間盤突出症:可能會產生類似的下背痛和坐骨神經痛症狀
- 腰椎退行性疾病:這是一種與年齡相關的脊柱病變,也會導致慢性下背痛
- 骶髂關節功能障礙:該病症通常會影響骶髂關節,並引發下背部和臀部疼痛
- 髖部病變:如髖關節撞擊綜合症,可能引發類似髖部疼痛
診斷工具
- X光片:能夠清楚顯示第五腰椎與骶骨或髂骨之間的骨性融合情況,這是 Bertolotti Syndrome 的關鍵診斷依據,另外側面 X 光片顯示 LSTV 的典型外觀,過渡椎體呈現方形及過渡椎間盤高度減少
- CT掃描或MRI:這些影像工具能進一步檢查脊柱的軟組織和神經壓迫情況,排除其他可能的病因,如椎間盤突出或神經壓迫
- 骶髂關節注射試驗:如果懷疑骶髂關節炎,局部麻醉注射可用來診斷該關節是否是疼痛的來源
初期治療
- 保守治療 是 Bertolotti Syndrome 的主要治療方法,通常包括止痛藥和注射治療
- 消炎藥物(NSAIDs):常用來減輕疼痛和炎症
- 徒手治療:某些患者可能會從脊椎手法治療或關節調整中受益
- 運動訓練:著重於增強腰背肌肉力量、穩定脊柱,並改善體態和動作模式
- 局部注射:在疼痛的情況下,局部類固醇注射、麻醉藥物或增生注射可能有助於減輕炎症和疼痛
- 在某些難以控制的病例中,醫師可能會建議短期使用背架或臥床休息來減輕症狀
- 主要治療流程可參考
額外治療
- 運動訓練:是長期減少 Bertolotti Syndrome 疼痛反覆發生的觀念,重點在於改善腰部、骨盆及髖部肌肉的力量與柔韌性,以減輕脊柱的壓力負荷。常見的方法包括:
- 核心穩定訓練:強化腹部和背部肌肉以支撐脊椎
- 牽引療法:在某些患者中,牽引可能有助於減輕脊柱壓力並緩解疼痛
- 體態矯正訓練:通過改善患者的站姿和行走姿勢,來減少過渡椎的機械壓力
- 射頻消融
手術
- 當保守治療無效,且症狀持續影響生活質量時,可能考慮手術干預。常見手術選項包括:
- 腰椎橫突切除術:移除與骶骨或髂骨過渡融合的橫突,減少局部異常壓力,從而減輕疼痛
- 脊柱融合術:對於有嚴重不穩定或伴隨椎間盤退化的患者,進行腰椎或骶髂關節融合術可能有效,但此手術較為複雜,風險較高
- 手術的考慮需要根據病情嚴重程度、保守治療的效果以及患者的生活質量來決定,並且應與專業的脊椎外科醫生進行詳細討論,根據研究手術治療的結果僅比保守治療稍好,建議僅在特定的患者中進行手術治療,這些患者應仔細檢查椎間盤病變
後續追蹤
- Bertolotti Syndrome 的患者需要定期追蹤,以監測疼痛的控制情況和治療效果,物理治療和藥物的使用應根據患者的症狀變化進行調整。
- 應注意觀察是否有新的神經症狀或疼痛加劇的情況,這可能提示需要進一步影像學檢查或調整治療方案
- 如果患者接受手術治療,術後的復健計畫將包括進一步的徒手治療、運動訓練治療及生活方式管理,以防止症狀復發
預後
- 大多數 Bertolotti Syndrome 的患者通過保守治療(如運動訓練、藥物和注射治療)可以有效緩解症狀並恢復正常活動
- 對於需要手術的患者,手術後的預後一般較好,但術後恢復期可能長,且可能需要持續的核心訓練來維持治療效果
- 早期診斷和干預可減少疼痛的發作頻率和嚴重程度,幫助患者維持良好的生活質量
參考文獻
- Int J Spine Surg. 2015 Jul 29:9:42.
- https://en.wikipedia.org/wiki/Bertolotti's_syndrome
- Orthop Rev (Pavia). 2021; 13(2): 24980.
- Spine. 1984;9(5):493-495.
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